2月28日，《121種罕見病知識(shí)讀本》發(fā)布會(huì)暨2019國際罕見病日高峰會(huì)議在京召開。在第一場(chǎng)圓桌論壇環(huán)節(jié)，與會(huì)嘉賓就“健康中國人行動(dòng)與罕見病防治事業(yè)”主題，建言獻(xiàn)策。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)副會(huì)長、北京醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)長金大鵬，全國政協(xié)委員、首屆聯(lián)合國殘疾人權(quán)利委員會(huì)副主席、中國科學(xué)院大學(xué)教授楊佳，中國健康管理協(xié)會(huì)會(huì)長、中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長郭渝成，上海市罕見病防治基金會(huì)理事長、上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病專科分會(huì)主任委員 李定國，國家衛(wèi)健委發(fā)展研究中心主任黃二丹，廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)主任委員、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任劉麗出席本次論壇。

第一場(chǎng)圓桌論壇嘉賓在臺(tái)上探討議題。

推動(dòng)罕見病防治工作助力健康中國戰(zhàn)略

中華醫(yī)學(xué)會(huì)副會(huì)長、北京醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)長金大鵬表示，實(shí)施健康中國戰(zhàn)略，完善國民健康政策，是建設(shè)社會(huì)主義全面小康的重要基礎(chǔ)。推動(dòng)健康中國戰(zhàn)略實(shí)施，做好罕見病防治工作，我們一直在努力。

金大鵬介紹，近年來，北京醫(yī)學(xué)會(huì)一方面積極推動(dòng)京津冀罕見病工作協(xié)同發(fā)展，一方面廣泛聯(lián)系全國各地罕見病領(lǐng)域?qū)＜覍W(xué)者，整合優(yōu)勢(shì)資源，共同推進(jìn)罕見病相關(guān)研究工作。

2月28日，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)發(fā)布《121種罕見病知識(shí)讀本》，希望借此幫助廣大醫(yī)務(wù)工作者提高罕見病的診療水平，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，同時(shí)引導(dǎo)大眾了解罕見病，提高遺傳性罕見病的預(yù)防水平。

整合數(shù)據(jù)資源助力罕見病研究

國家衛(wèi)健委發(fā)展研究中心主任黃二丹指出，罕見病防治工作不僅是醫(yī)療方面的工作，更是整個(gè)社會(huì)的工作。

如何更好推動(dòng)罕見病防治事業(yè)，他建議通過信息化網(wǎng)絡(luò)，將罕見病相關(guān)的數(shù)據(jù)和信息整合起來，一方面可以用于指導(dǎo)醫(yī)生的鑒別診療工作，另一方面可以用于開展大范圍、大樣本、多中心的研究，進(jìn)一步提高罕見病診療水平。

罕見病治療協(xié)作網(wǎng)提高綜合診療能力

廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)主任委員、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任劉麗介紹，國家建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，可以通過對(duì)罕見病的集中診療、雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診等方式，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用，提高我國罕見病綜合診療能力，實(shí)現(xiàn)罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

“在行醫(yī)的過程中，我切身感受到個(gè)人力量的局限，建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，就是把力量集結(jié)起來，把資源整合起來，提高綜合診療能力，更好地為罕見病患者服務(wù)。”劉麗說。

做好出生缺陷防治 降低罕見病風(fēng)險(xiǎn)

中國健康管理協(xié)會(huì)會(huì)長、中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長 郭渝成表示，出生缺陷干預(yù)與救助有利于罕見病早防早診早治，在提升出生人口素質(zhì)、減少醫(yī)療負(fù)擔(dān)等方面發(fā)揮了應(yīng)有作用。

郭渝成介紹，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)積極開展罕見病篩查和救助工作，在全國20個(gè)省市對(duì)141萬出生缺陷的孩子進(jìn)行了罕見病篩查，同時(shí)，對(duì)9000多名有出生缺陷的患兒進(jìn)行了救助。

罕見病患者迎來春天

全國政協(xié)委員、首屆聯(lián)合國殘疾人權(quán)利委員會(huì)副主席、中國科學(xué)院大學(xué)教授楊佳表示，隨著有關(guān)罕見病的政策文件不斷發(fā)布，以及醫(yī)學(xué)研究水平的不斷進(jìn)步，罕見病患者將迎來春天。

“我本人也是一名視網(wǎng)膜色素變性的罕見病患者，29歲時(shí)因病失明。作為一名罕見病患者，我能夠切身感受到社會(huì)對(duì)我們的關(guān)懷，�！睏罴颜f。